Santa Cruz-, Un reciente relevamiento realizado por la Asociación de Enfermedades Poco Frecuentes de Santa Cruz, con fecha de actualización al 10 de septiembre de 2026, reveló que la provincia contabiliza un total de 647 personas incluidas en su registro oficial. El informe, encabezado por Adolfo «Fito» Cid, presidente de la institución, expone una marcada concentración territorial en la capital provincial, aunque confirma la presencia de pacientes en diversas comunidades del norte, centro y sur del territorio santacruceño.
Río Gallegos reúne a 359 personas registradas, lo que representa aproximadamente el 55,5% del total informado a nivel provincial. En la escala de distribución, le sigue Caleta Olivia con 64 registros, Puerto Deseado con 42 personas y Río Turbio con 32.
El desglose por localidades muestra además que El Calafate cuenta con 27 personas registradas, 28 de Noviembre con 25, y Comandante Luis Piedra Buena con 17. En tanto, Pico Truncado y Puerto San Julián contabilizan 14 casos cada una, mientras que Perito Moreno y Las Heras registran 13 personas respectivamente.
El informe detallado de la asociación abarca también a localidades con menor densidad poblacional: Gobernador Gregores suma 11 registros, Puerto Santa Cruz 6, Los Antiguos y El Chaltén 3 cada una, Lago Posadas 2, y tanto Tres Lagos como Cañadón Seco reportan 1 caso respectivamente.
Desde la entidad remarcaron que estas cifras corresponden estrictamente al padrón interno de la asociación, por lo que no necesariamente reflejan la totalidad absoluta de la población que convive con estas condiciones en el territorio santacruceño. Sin embargo, los datos recopilados permiten dimensionar el mapa provincial y visibilizar las necesidades particulares de las familias.
Las enfermedades poco frecuentes (EPF) engloban un conjunto diverso de patologías que suelen presentar complejos desafíos para lograr un diagnóstico oportuno, acceder a tratamientos adecuados y contar con atención médica especializada. En una provincia con la extensión geográfica de Santa Cruz, la distribución territorial resulta crucial para evaluar las dificultades adicionales de conectividad y acceso a servicios sanitarios que afrontan las comunidades alejadas de los centros urbanos.
En el marco de la difusión de estas patologías, este 22 de octubre se conmemora el Día Internacional del Síndrome de Phelan-McDermid. Se trata de una enfermedad genética poco frecuente causada, en la mayoría de los casos, por la pérdida de una pequeña porción del cromosoma 22 en la región del gen SHANK3. Esta condición altera el desarrollo cognitivo y motor, pudiendo generar discapacidad intelectual y retrasos severos o ausencia total del habla.
La fecha conmemorativa busca incentivar la investigación científica, el diagnóstico precoz y el acompañamiento integral a las familias afectadas. Conforme a las precisiones brindadas por el registro de la Asociación de Enfermedades Poco Frecuentes, al día de la fecha no existen casos registrados de personas con el Síndrome de Phelan-McDermid en la provincia de Santa Cruz.
Fuente La Opinión Austral
